Mutaciones: Tipos de Mutaciones

Entendemos como mutaciones a todos aquellos cambios, modificaciones o alteraciones permanentes en la secuencia de bases u organización del ADN o material genético de las células.

Dado que el material genético se transmite de generación en generación, los cambios en su secuencia o en su organización también son transmitidos al los descendientes.

En los seres pluricelulares, cuando una célula somática sufre algún tipo de mutación esta puede resultar inocua, afectando solo a la viabilidad de la célula en cuestión y a su descendencia, o causar algún tipo de enfermedad debido a la disfunción de ésta célula y sus descendientes. El caso más habitual de enfermedad general debido a mutaciones en células somáticas es el cáncer. En este caso, las mutaciones causan que la célula pierda el control sobre su propia división y comience a dividirse de forma descontrolada. También se originan cambios generales cuando la célula modificada es una célula embrionaria, sobre todo en los primeros estados embrionarios cuando el número de células es relativamente bajo y un pequeño número de células van a dar lugar a estructuras importantes, como órganos o incluso tejidos completos.

Cuando la alteración la sufren las células reproductoras, el cambio afectará a la siguiente generación, pues son las encargadas de transmitir el material genético de una generación a otra.

La mayor parte de las mutaciones son inocuas y afectarán a zonas del ADN sin función ninguna, puesto que la mayor parte del ADN no tiene función definida. De las que afecten a zonas de expresión, es decir, a genes o a zonas de control, la inmensa mayoría provocarán daños de mayor o menor grado, provocando alteraciones en proteínas, alterando su función, su control, haciendo que se fabriquen proteínas disfuncionales o provocando cambios en el proceso de fabricación.

Un número mínimo de mutaciones, en cambio, originarán cambios beneficiosos para el individuo, que le ayuden a adaptarse mejor al medio en el que viven. Estas mutaciones que afectan positivamente al individuo o a sus descendientes son la base genética del proceso de evolución.

Tipos de Mutaciones.

Las mutaciones pueden clasificarse atendiendo a varios criterios. Por una parte, las mutaciones pueden clasificarse dependiendo del nivel al que actúan:

• Mutaciones a pequeña escala: se trata de mutaciones que afectan a zonas puntuales y concretas, con acciones sobre bases de ADN concretas o pequeños grupos de bases. Pueden afectar a un gen concreto, a zonas de control o a zonas de ADN basura.
• Mutaciones cromosómicas: afectan a los cromosomas y en muchos casos son apreciables bajo el microscopio óptico. Pueden afectar a grandes zonas de ADN, incluyendo a muchos genes o incluso hacer variar al número de cromosomas. 

Dependiendo del origen de la mutación, éstas se pueden clasificar como:

• Mutaciones espontáneas: surgen espontáneamente, debido a errores en el proceso de duplicación del ADN o durante alguna de las fases de la mitosis o la meiosis.
• Mutaciones inducidas: surgen como consecuencia de la acción de algún producto químico o por la acción de algún agente físico que altera el ADN o la estructura de los cromosomas.

Dependiendo de las células a las que afecta, podemos clasificarlas como:

• Mutaciones en células somáticas: se producen en células somáticas, es decir, sin función reproductora dentro del individuo. Pueden provocar disyunciones en órganos o tejidos, o incluso alteraciones muy graves, como ocurre con el cáncer. Sus efectos no se transmiten a la descendencia.
• Mutaciones en células embrionarias: tienen lugar durante el desarrollo embrionario, es decir, cuando se está formando el cuerpo del futuro organismo. Causan daños a gran escala, pues una sola célula puede dar lugar, durante el desarrollo embrionario, a una gran cantidad de descendientes, que pueden ser parte esencial de tejidos u órganos. Darían lugar a enfermedades congénitas. Si las células embrionarias son somáticas, sus efectos no se transmiten a la descendencia. Pueden afectar a células reproductoras o a células que darán lugar a células reproductoras (algo especialmente común en fases tempranas del desarrollo), entrando entonces en la siguiente categoría.
• Mutaciones en células reproductoras: son las células que forman o van a formar los gametos. Los gametos son los encargados de la reproducción del individuo, por lo que todos los cambios que se originan en este tipo de células se transmiten a la descendencia. Es decir, las mutaciones en este tipo de células son heredables.

Dependiendo de los efectos que puedan conllevar las mutaciones, estas pueden clasificarse como:

• Mutaciones beneficiosas: aportan al ser vivo o a la célula algún tipo de ventaja frente a otras. Son, con mucha diferencia, las más escasas e improbables.
• Mutaciones perjudiciales o deletéreas: causan daños de diversa índole en la célula u organismo. Estos pueden conllevar desde un mal funcionamiento de una célula o un tejido, hasta la muerte del organismo. Son mucho más frecuentes que las beneficiosas.
• Mutaciones silenciosas: dado el tamaño del ADN y la enorme extensión que ocupa el ADN basura, son las más probables. No provocan ningún tipo de efecto, al producirse sobre zonas de ADN sin ninguna función concreta.

Ciclo Celular: Meiosis

La meiosis es la división celular que tiene lugar en las células precursoras de los gametos, es decir, en las células encargadas de la reproducción sexual del ser vivo.

Debemos tener en cuenta que, durante la reproducción se cual, una célula masculina debe unirse a una célula femenina para formar el zigoto, que comenzará a dividirse progresivamente durante el proceso conocido como desarrollo embrionario y que acabará dando lugar nuevo individuo.

Las células sexuales deben ser diferentes a las células somáticas ya que, de no serlo, el número de cromosomas se duplicaría tras cada ciclo reproductor. Para evitar esto, los organismos producen gametos o  células sexuales que poseen la mitad de dotación genética, o sea, la mitad de cromosomas. Dicho de otro modo, en lugar de poseer dos cromosomas homólogos de cada tipo, solo poseen uno.

El número total de cromosomas de una especie determinada se denomina 2n, pues corresponde a multiplicar por dos el número de cromosomas homólogos que posee. Así, los seres humanos tenemos 46 cromosomas establecidos en 23 parejas. Por lo tanto el valor 2n en humanos corresponde a 46, mientras que el valor de n es justo la mitad, 23 (23 pares de cromosomas).

La meiosis consigue que las células sexuales generadas tengan n cromosomas, partiendo de células que originariamente poseían 2n cromosomas. Además, mediante un proceso conocido como sinapsis o sobrecuruzamiento, se consigue que los cromosomas que recibe cada célula hija sean diferentes a los de la célula madre. Dado que la meiosis supone dos ciclos de división consecutivos, ésta origina un total de cutro células hijas a partir de una célula madre.

En conclusión, la meiosis es un proceso de división con el cual, a partir de una célula madre se consiguen cuatro células hijas diferentes entre sí y diferentes a la célula madre.

Ciclo Celular: Mitosis

La mitosis es la división celular que tiene lugar en las células somáticas, es decir, en todas las células comunes, o no sexuales, de un organismo pluricelular.

Mediante la mitosis obtenemos, a partir de una célula madre, dos células hijas idénticas entre sí e idénticas a la célula madre. Es decir, se realiza un reparto absolutamente equitativo del material genético y las dos células hijas reciben exactamente la misma información genética.

La mitosis se divide en dos grandes procesos, que tienen lugar de forma simultánea:

• Cariocinesis: división del núcleo celular. Implica el reparto del material genético entre las dos células hijas.
• Citociseis: división física de la célula en dos. Deben repartirse los componentes citoplasmáticos entre las dos células hijas y llevarse a cabo el proceso de división o partición.

La cariocinesis se dividen en cuatro fases sucesivas:

• Profase.
• Metafase.
• Anafase.
• Telofase.