Interacción Genética: Epistasia y Herencia Poligénica

Epistasia.

En ocasiones, la expresión de un gen interactúa o condiciona la expresión de otros genes, que pueden estar relacionados con distintos alelos. Es decir, puede suceder que la expresión de un gen interactúe con otros genes y provoque que estos no se expresen o que la expresión de los mismos sea diferente a la esperada o no se manifieste con el fenotipo esperado.

Esta interacción entre genes puede hacer que las proporciones de los descendientes no sea la esperada o no se corresponda con la descendencia prevista según las leyes mendelianas de la herencia.

Estas variaciones de las proporciones esperadas en un alelo concreto y derivadas de la expresión de genes relacionados con alelos diferentes recibe el nombre de Epistasia. Se dice que un gen o grupo de genes epistásicos suprimirá la expresión de un gen o grupo de genes de un alelo diferente y que denominamos hipostáticos. 

Veamos un ejemplo extremo: el síndrome del cabello acanalado o impeinable es una alteración autosómica dominante que hace que en el pelo aparezca un surco o canal longitudinal que provoca que el pelo se vuelvan muy difíciles de peinar debido a su disposición. Si un individuo con esta alteración tuviese una alopecia congénita hereditaria, el pelo acanalado no sería visible (ya que el individuo, sencillamente, carecería de pelo). Pero, al poseer el genotipo del pelo acanalado, podría transmitirlo a su descendencia. Es decir, aunque es un alelo dominante, no aparece porque otro gen lo oculta. Pero puede ser transmitido a su descendencia, pudiendo aparecer en sus descendientes siempre y cuando estos no expresasen también los genes relativos a la alopecia congénita.

Imaginemos otro ejemplo. En los hámster, un determinado gen que denominamos A hace que el ratón presente el pelo marrón o agoutí y que es dominante sobre un determinado gen que denominamos a y que hace que el ratón tenga pelo negro. Si cruzamos dos líneas híbridas Aa, sería esperable que 3/4 partes de la descendencia presentasen el pelo marrón, mientras que 1/4 parte tendrían el pelo negro. Pero si ambas líneas son también heterocigóticas para el albinismo,  que hace que el pelo aparezca de color blanco (el albinismo se debe a un gen autonómico recesivo), las proporciones cambiarán, ya que los individuos albinos no tendrán coloración en el pelo (ni negro, ni marrón), por lo que las proporciones de la descendencia será 9/16 marrón, 3/16 negro y 4/16 blanco (o albino).

Debemos darnos cuenta que la proporción entre marrón y negro pasa de 4 a 1 si no apareciese interferencia con el genotipo albino, frente a la proporción 3 a 1 que encontramos cuando se nos cruza el genotipo albino.

Además, como vemos, parte de los individuos albinos transmitirán a la descendencia el genotipo marrón y parte el genotipo negro, sin que podamos apreciar ninguno de los dos genotipos.

Herencia Poligénica.

Algunas características fenotípicas no son controlados por un solo gen, sino por un grupo de genes. Existen muchos ejemplos, siendo la altura o el color de la piel o el color de ojos tres ejemplos clásicos en seres humanos.

Al existir varios genes para controlar un solo carácter, existen muchas herencias intermedias. Por este motivo, no podemos calificar a las personas sencillamente como altas o bajas, ni podemos decir que una persona es sencillamente morena o rubia, existiendo un amplio grado de niveles intermedios. 

Cuando un carácter se asocia a una herencia poligñenica, la distribución de los genotipos dentro de las poblaciones suele responder a gráficas en forma de campana, con una serie de fenotipos que tenderán a ser más abundantes y que corresponderán a aquellos que se caracterizan por alelos dominantes en situación de heterocigosis, frente a otros que aparecerán con menos frecuencia de forma gradual y que se caracterizarán por alelos recesivos o por los grupos de individuos con todos los genotipos en homocigosis.

Es decir, los genotipos con mayores proporciones de homocigosis tenderán a ser más infrecuentes, frente a los heterocigóticos que además manifestarán principalmente a los alelos dominantes.

Cilios y Flagelos: Morfología Básica

 Cilios y Flagelos.

Los cilios y flagelos son apéndices móviles con dos funciones fundamentales: provocar movimiento y desplazamiento de la célula, como ocurre por ejemplo con los espermatozoides o los flagelos algunos protozoos, o para movilizar el medio externo, como ocurre de las células del epitelio respiratorio, que usan sus cilios para promover el movimiento de la mucosidad.

Cilios y flagelos poseen una estructura interna común. Los flagelos de procariotas son estructuras muy simples constituidas por proteínas fibrilares que componen el cuerpo del cilio, sin recubrimiento membranas o y que tienen el mecanismo que origina el movimiento en el interior de la célula.

Los cilios y flagelos eucariotas son mucho más complejos y se basan en una estructura constituida por microtúbulos dispuestos de forma muy ordenada. Están recubiertos por membrana y el movimiento viene originado por desplazamientos de los microtúbulos del interior del apéndice.

Los microtúbulos dentro del apéndice constituyen una conformación denominada Axonema y se organizan en una estructura 9+2, con nueve microtúbulos formando una estructura de doble anillo en la parte periférica, y dos tubos centrales.

Los dobletes externos llevan ancladas dos moléculas de una proteína que promueve el desplazamiento de unos microtúbuos respecto a otros y que se denomina Dineína. Es decir, la dineina conecta un doblete con el doblete vecino y es la encargada de que los microtúbulos se desplacen entre sí, mediante consumo de ATP, originando así el movimiento del cilio o flagelo. Este movimiento, por lo tanto, parte del interior mismo del apéndice.

La estructura de los deobletes, además,se estabiliza mediante proteínas que unen a los dobletes entre sí y que se denominan Nexina.

El par de microtúbulos centrales constituyen el eje del apéndice y se unen entre sí mediante un Puente Central y a los dobletes externos mediante proteínas denominadas Espinas Radiales.  

En la base del cilio o flagelo encontramos siempre una estructura electrondensa, de naturaleza fibrilar y que se denomina Cuerpo Basal. El cuerpo basal es, morfológicamente, idéntico a un centriolo y su función es controlar la disposición de los microtúbulos que constituyen el axonema del cilio o flagelo.

El movimiento de cilios y flagelos es ligermente diferente. Mientras que los flagelos tienden a realizar movimientos helicoidales que permiten el movimiento de la célula en una dirección concreta, los flagelos tienden a realizar movimientos hacia atrás y adelante, que son especialmente eficaces a la hora de mover el medio externo (como el caso de la mucosidad en las células epiteliales del tubo respiratorio).