La herencia de caracteres de una generación a la siguiente es un hecho conocido por los seres humanos desde tiempos ancestrales. No solo en lo referido a las similitudes físicas entre padres e hijos, también en la tendencia a enfermar de ciertas líneas familiares, así como las implicaciones de la herencia en todo lo relacionado con la ganadería y la agricultura.
Los seres humanos se han dedicado a cruzar y seleccionar individuos de razas de ganado o animales domésticos desde el neolítico. También se han cruzado y seleccionado distintas variedades de plantas, a fin de conseguir cultivar las idóneas para el consumo humano, aquellas que tenían mejor sabor, mejores propiedades nutricionales, o las que crecen con mayor facilidad en un clima o ambiente determinado.
Las leyes que rigen los procesos de transmisión de caracteres no han sido estudiadas, sin embargo, hasta mediados del siglo XIX, cuando un monje austriaco llamado Gregor Johan Mendel realizó una serie de estudios de transmisión de caracteres en vegetales. Concretamente, estudió la transmisión de siete características variables de los guisantes (altura de la planta, color y forma de la vaina, color y forma de las semillas y color y posición de las flores).
Mendel publicó sus trabajos en 1866 aunque permanecieron ignorados durante más de tres décadas y no fueron reconocidos hasta los inicios del siglos XX.
Antes de analizar las conclusiones de los trabajos de Mendel y las teorías actuales de la herencia, debemos estudiar una serie de conceptos esenciales.
Definiciones previas
Comenzaremos estudiando una serie de definiciones esenciales para estudiar todo el proceso de la herencia y de la transmisión de caracteres.
Genotipo vs Fenotipo
Entendemos por genotipo al conjunto de genes que posee un ser vivo, es decir, la información contenida en el ADN de un individuo concreto.
Entendemos por fenotipo al conjunto de características física o morfológicas que presenta un individuo (y que en general son observables).
Las razas y variedades de animales y plantas, desde razas de perros a tipos de manzanas, son la manifestación de distintos genotipos en la forma de distintos fenotipos.
Ambos términos están relacionados. Un genotipo determinado hace que en el individuo tienda a aparecer una fenotipo concreto. Pero no se puede establecer una correlación directa, es decir, un genotipo puede expresarse como un fenotipo determinado o no hacerlo dependiendo de ciertos factores ajenos al individuo y que denominamos factores ambientales.
Es decir, los factores ambientales son todos aquellos que pueden hacer que un genotipo se exprese como un fenotipo determinado o no.
Esto se comprende mejor con un ejemplo. La fenilcetonuria es una enfermedad genética que impide metabolizar el aminoácido fenilalanina; se manifiesta tras el nacimiento, cuando el bebé comienza a alimentarse y provoca acumulación de fenilalanina en el cerebro, que deriva en gravísimos daños cerebrales. Si detectamos la enfermedad y evitamos que el bebé consuma el aminoácido fenilalanina, la persona no acumulará fenilalanina y por lo tanto no enfermará. Es decir, aunque presente el genotipo que causa la enfermedad, si ambientalmente evitamos la acumulación del aminoácido conseguimos que el fenotipo (es decir, las gravísimas lesiones cerebrales) no se manifieste.
Existen genes que solo se manifiestan en determinadas condiciones ambientales de temperatura, luz, presión atmosférica, presencia de sustancias externas, etcétera.
Del mismo modo, un fenotipo determinado puede provenir de distintos genotipos. La hemofilia, por ejemplo, puede provenir de distintos tipos de mutaciones en distintos factores de coagulación. Es decir, hay varios tipos de mutaciones, o lo que es lo mismo, varios genotipos distintos, que derivan en el mismo tipo de enfermedad, es decir, en el mismo fenotipo.
Todo fenotipo proviene, en definitiva, bien de factores genéticos, bien de factores ambientales o, en muchas ocasiones, de una combinación de ambos tipos de factores.
Alelos y Genes
Un gen es una secuencia de ADN que codifica para una proteína determinada. Por su relación con el concepto de gen, debemos estudiar el concepto de alelo.
Entendemos por alelo al gen o conjunto de genes que causan o se manifiestan como una serie de fenotipos determinados. Es decir, un fenotipo estará causado por un alelo, que contendrá al gen o grupo de genes que causan el fenotipo.
Diferentes características físicas, diferentes fenotipos, estarán causados por la existencia de distintos tipos de alelos para una característica física determinada. Y como hemos indicado, estos alelos son diferentes debido a que la información genética, la secuencia de ADN de los genes que contienen, es diferente.
Así, si un grupo de genes determinados marcan el color de ojos de una mosca, denominamos alelos a las diferentes variantes del gen que hacen que aparezcan diferentes fenotipos, es decir, habrá un alelo que hará que aparezcan ojos negros, otro provocarán ojos blancos, otro hará que los ojos del insecto sean rojos.
Debemos tener en cuenta que la mayor parte de los organismos poseen dos cromosomas, o lo que es lo mismo, dos copias de un alelo. Pero los cromosomas son homólogos, no idénticos, por lo tanto pueden tener dos alelos diferentes (uno en cada cromosoma). La relación entre los alelos y las características de la herencia de los mismos son la base de las leyes de Mendel, que se desprenden directamente de sus estudios con guisantes.
