domingo, 18 de abril de 2021

Interacción Genética: Epistasia y Herencia Poligénica

Epistasia.

En ocasiones, la expresión de un gen interactúa o condiciona la expresión de otros genes, que pueden estar relacionados con distintos alelos. Es decir, puede suceder que la expresión de un gen interactúe con otros genes y provoque que estos no se expresen o que la expresión de los mismos sea diferente a la esperada o no se manifieste con el fenotipo esperado.


Esta interacción entre genes puede hacer que las proporciones de los descendientes no sea la esperada o no se corresponda con la descendencia prevista según las leyes mendelianas de la herencia.

Estas variaciones de las proporciones esperadas en un alelo concreto y derivadas de la expresión de genes relacionados con alelos diferentes recibe el nombre de Epistasia. Se dice que un gen o grupo de genes epistásicos suprimirá la expresión de un gen o grupo de genes de un alelo diferente y que denominamos hipostáticos. 

Veamos un ejemplo extremo: el síndrome del cabello acanalado o impeinable es una alteración autosómica dominante que hace que en el pelo aparezca un surco o canal longitudinal que provoca que el pelo se vuelvan muy difíciles de peinar debido a su disposición. Si un individuo con esta alteración tuviese una alopecia congénita hereditaria, el pelo acanalado no sería visible (ya que el individuo, sencillamente, carecería de pelo). Pero, al poseer el genotipo del pelo acanalado, podría transmitirlo a su descendencia. Es decir, aunque es un alelo dominante, no aparece porque otro gen lo oculta. Pero puede ser transmitido a su descendencia, pudiendo aparecer en sus descendientes siempre y cuando estos no expresasen también los genes relativos a la alopecia congénita.

Imaginemos otro ejemplo. En los hámster, un determinado gen que denominamos A hace que el ratón presente el pelo marrón o agoutí y que es dominante sobre un determinado gen que denominamos a y que hace que el ratón tenga pelo negro. Si cruzamos dos líneas híbridas Aa, sería esperable que 3/4 partes de la descendencia presentasen el pelo marrón, mientras que 1/4 parte tendrían el pelo negro. Pero si ambas líneas son también heterocigóticas para el albinismo,  que hace que el pelo aparezca de color blanco (el albinismo se debe a un gen autonómico recesivo), las proporciones cambiarán, ya que los individuos albinos no tendrán coloración en el pelo (ni negro, ni marrón), por lo que las proporciones de la descendencia será 9/16 marrón, 3/16 negro y 4/16 blanco (o albino).



Debemos darnos cuenta que la proporción entre marrón y negro pasa de 4 a 1 si no apareciese interferencia con el genotipo albino, frente a la proporción 3 a 1 que encontramos cuando se nos cruza el genotipo albino.

Además, como vemos, parte de los individuos albinos transmitirán a la descendencia el genotipo marrón y parte el genotipo negro, sin que podamos apreciar ninguno de los dos genotipos.

Herencia Poligénica.

Algunas características fenotípicas no son controlados por un solo gen, sino por un grupo de genes. Existen muchos ejemplos, siendo la altura o el color de la piel o el color de ojos tres ejemplos clásicos en seres humanos.

Al existir varios genes para controlar un solo carácter, existen muchas herencias intermedias. Por este motivo, no podemos calificar a las personas sencillamente como altas o bajas, ni podemos decir que una persona es sencillamente morena o rubia, existiendo un amplio grado de niveles intermedios. 

Cuando un carácter se asocia a una herencia poligñenica, la distribución de los genotipos dentro de las poblaciones suele responder a gráficas en forma de campana, con una serie de fenotipos que tenderán a ser más abundantes y que corresponderán a aquellos que se caracterizan por alelos dominantes en situación de heterocigosis, frente a otros que aparecerán con menos frecuencia de forma gradual y que se caracterizarán por alelos recesivos o por los grupos de individuos con todos los genotipos en homocigosis.


Es decir, los genotipos con mayores proporciones de homocigosis tenderán a ser más infrecuentes, frente a los heterocigóticos que además manifestarán principalmente a los alelos dominantes.

viernes, 16 de abril de 2021

Cilios y Flagelos: Morfología Básica

 Cilios y Flagelos.


Los cilios y flagelos son apéndices móviles con dos funciones fundamentales: provocar movimiento y desplazamiento de la célula, como ocurre por ejemplo con los espermatozoides o los flagelos algunos protozoos, o para movilizar el medio externo, como ocurre de las células del epitelio respiratorio, que usan sus cilios para promover el movimiento de la mucosidad.

Cilios y flagelos poseen una estructura interna común. Los flagelos de procariotas son estructuras muy simples constituidas por proteínas fibrilares que componen el cuerpo del cilio, sin recubrimiento membranas o y que tienen el mecanismo que origina el movimiento en el interior de la célula.

Los cilios y flagelos eucariotas son mucho más complejos y se basan en una estructura constituida por microtúbulos dispuestos de forma muy ordenada. Están recubiertos por membrana y el movimiento viene originado por desplazamientos de los microtúbulos del interior del apéndice.


Los microtúbulos dentro del apéndice constituyen una conformación denominada Axonema y se organizan en una estructura 9+2, con nueve microtúbulos formando una estructura de doble anillo en la parte periférica, y dos tubos centrales.

Los dobletes externos llevan ancladas dos moléculas de una proteína que promueve el desplazamiento de unos microtúbuos respecto a otros y que se denomina Dineína. Es decir, la dineina conecta un doblete con el doblete vecino y es la encargada de que los microtúbulos se desplacen entre sí, mediante consumo de ATP, originando así el movimiento del cilio o flagelo. Este movimiento, por lo tanto, parte del interior mismo del apéndice.

La estructura de los deobletes, además,se estabiliza mediante proteínas que unen a los dobletes entre sí y que se denominan Nexina.

El par de microtúbulos centrales constituyen el eje del apéndice y se unen entre sí mediante un Puente Central y a los dobletes externos mediante proteínas denominadas Espinas Radiales.  

En la base del cilio o flagelo encontramos siempre una estructura electrondensa, de naturaleza fibrilar y que se denomina Cuerpo Basal. El cuerpo basal es, morfológicamente, idéntico a un centriolo y su función es controlar la disposición de los microtúbulos que constituyen el axonema del cilio o flagelo.


El movimiento de cilios y flagelos es ligermente diferente. Mientras que los flagelos tienden a realizar movimientos helicoidales que permiten el movimiento de la célula en una dirección concreta, los flagelos tienden a realizar movimientos hacia atrás y adelante, que son especialmente eficaces a la hora de mover el medio externo (como el caso de la mucosidad en las células epiteliales del tubo respiratorio).



jueves, 24 de diciembre de 2020

Glúcidos

Características Químicas.


Los glúcidos, también llamados carbohidratos, hidratos de carbono o sacáridos, son moléculas orgánicas de entre tres y siete átomos de carbono, caracterizadas por la presencia de varios grupos alcohol (polialcoholes) y un grupo aldehido o un grupo cetona (carbonilo) en su molécula. 

Como veremos, son las sustancias energéticas más importantes para las células, siendo el principal combustible celular. Constituyen reservas de energía tanto en animales como en vegetales. Algunos polisacáridos, además, poseen una función estructural importante y forman parte de moléculas tan variadas como la celulosa de las paredes celulares en vegetales o de los ácidos nucleicos. Y las grandes cadenas ramificadas de azúcares del exterior de la membrana celular son usadas como sistema de reconocimiento entre distintas células. 

Si bien pueden ser clasificados atendiendo a criterios funcionales, lo más habitual es hacerlo en función a su estructura química y tamaño.

Así, hablamos de glúcidos simples o monosacáridos cuando encontramos a las moléculas glucídicas aisladas, mientras que hablamos de disacáridos si dos glúcidos simples se unen entre sí y polisacáridos cuando tres o más glúcidos simples se encuentran unidas entre sí, formando cadenas de entre que a su vez pueden ser lineales o ramificadas.

En términos generales, se habla de osas para referirse a los monosacáridos y de ósidos  para referirse a disacáridos y polisacáridos. Los ósidos, a su vez, pueden dividirse en dos grandes grupos: holósidos, si están compuestos solo por glúcidos y heterósidos si, además de glúcidos, podemos encontrar otros compuestos orgánicos en la molécula.

Los holósidos, a su vez, pueden clasificarse como homopolisacáridos si están formados solo por un tipo de glúcidos y heteropolisacáridos si están compuestos por distintos tipos de glúcidos. 

La maltosa, compuesta por dos moléculas de glucosa, es un ejemplo de homopolisacárido, mientras que la lactosa, compuesta por una molécula de glucosa y una de galactosa es un ejemplo de hereropolisacárido.

lunes, 12 de octubre de 2020

Introducción a los Oligoelementos

 El descendimiento” es, sin lugar a dudas, la obra más importante y reconocida del pintor flamenco Roiger Van der Weyden. El cuadro representa el doloroso momento de la retirada del cuerpo de Jesús de la cruz. La Virgen María aparece desfallecida y llorosa, tendida en el suelo, mientras es sujetada por una figura femenina que correspondería a María Salomé.



En ambas figuras femeninas se hace patente una dilatación o prominencia en el cuello, más evidente en la figura de la Virgen María y que denota, sin lugar a dudas, una afección conocida como bocio.




El hecho de que un pintor del siglo XV represente dos figuras bíblicas padeciendo esta dolencia no debe resultarnos extraño: el bocio fue una enfermedad endémica en Europa durante siglos, sobre todo en zonas montañosas o alejadas de la costa.


Y es que la mayor parte de los casos de bocio derivan de un déficit en la ingesta de Yodo, un elemento químico que es especialmente abundante en el agua de mar y por ende suele consumirse asociado a productos procedentes del mar, como pescados y mariscos. Alimentos poco accesibles en zonas continentales interiores.


El yodo es esencial para la fabricación de hormonas tiroideas, concretamente las hormonas T3, también conocida como triiodotironina y T4 también conocida como tetraiodotironina o tiroxina. Estas hormonas se encargan de controlar, entre otras cosas, el metabolismo basal de nuestro cuerpo, es decir, los ritmos biológicos básicos y por este motivo su alteración se relaciona con cambios de peso y actividad básica del cuerpo.






Son fabricadas y segregadas por la glándula tiroides, que se encuentra en el cuello, en la zona de la nuez de Adán, debajo del cartílago tiroides. Ante una dieta deficitaria en yodo, la glándula tenderá a hipertrofiarse, provocando el característico abultamiento del cuello.





El yodo se requiere en cantidades muy bajas, pero dado que es necesario para la formación de estas dos hormonas, resulta indispensable para el cuerpo. El yodo es un oligoelemento.


Los oligoelementos, también conocidos como elementos traza, se definen como elementos químicos indispensables para el ser vivo, pero que se requieren en cantidades muy bajas.


El número de elementos químicos considerados oligoelementos es relativamente elevado y hasta cierto punto controvertido. Suelen formar parte de moléculas orgánicas complejas, como enzimas y coenzimas y en general aparecen cumpliendo funciones concretas.


Algunos oligoelementos, como el yodo, han sido descubiertos debido a las enfermedades carenciales que caracterizan su ausencia.


Otros se han descubierto al analizar las moléculas orgánicas de las que forman parte. El cobalto, por ejemplo, forma parte de la vitamina B12, también conocida como cianocobalamina. Dado que el cuerpo es incapaz de fabricar cianocobalamina, el cobalto no se consumirá en general aislado, sino formando parte de la propia vitamina.





Muchos oligoelementos metálicos aparecen en el centro activo de enzimas, colaborando en funciones como la transferencia de electrones entre moléculas. Así, podemos encontrar Níquel en el centro activo de hidrogenasas; el cobre en complejos enzimáticos como la citocromo c oxidasa; zinc en la superóxido dismutasa; o el selenio en la glutation peroxidasa.



Algunos elementos como el Vanadio tienen funciones reconocidas en algunos seres vivos, aunque no existen pruebas de que sea un elemento esencial en seres humanos, barajándose la posibilidad de que su presencia sea simplemente a título de contaminante.


Otros elementos, como el litio, tienen una actividad farmacológica indudable. Este se usa en determinadas afecciones psicológicas como la esquizofrenia o el trastorno bipolar como antidepresivo y estabilizador del ánimo, evitando o atenuando brotes psicóticos. Su función concreta en el sistema nervioso, en cambio, no es del todo conocida. Así, se sabe que puede sustituir al sodio en el movimiento de iones a través de membrana, actuando de ese modo como controlador de los potenciales de membrana y alterando por lo tanto la transmisión de impulsos nerviosos. Sin embargo, no está claro si esta función se lleva a cabo solo de manera accidental cuando el litio se suministra en dosis farmacológicas, si se trata de una función habitual del sodio en las células vivas o si cumple alguna otra función celular aun desconocida.




Vídeo de Youtube con la presentación:




viernes, 10 de abril de 2020

Problemas de Genética: EBAU

He realizado un vídeo con la resolución de cinco problemas de genética que han sido parte de la EBAU (examen de acceso a la Universidad) de Biología en diferentes Comunidades Autónomas de España, durante los últimos años.

Aquí incluyo un pdf con los problemas.
En este pdf se añaden los problemas resueltos.
Y por último, incluyo el vídeo detallado en el que resuelvo punto por punto los problemas.


miércoles, 25 de marzo de 2020

Vídeos: Genética Mendeliana

Se han elaborado y subido a YouTube una serie de tres vídeos describiendo las características más importantes de la genética mendeliana.

El tema forma parte del tema de genética.



Los vídeos se basan en las presentaciones que forman parte de los siguientes apuntes:



Los vídeos se dividen en los siguientes apartados:

Genética: Leyes de Mendel.



Genética: Teoría Cromosómica de la Herencia.



Herencia: Herencia Autosómica y Ligada al Sexo.



martes, 17 de marzo de 2020

Examen Segundo de Bachillerato

Adjunto presento el examen para alumnado de segundo de bachillerato sobre la primera parte del tema de genética: Genética Molecular y Mutaciones.

Incluyo el examen en formato .pdf y en formado .doc.

Lo ideal sería realizarlo a mano y posteriormente enviármelo a mi correo electrónico escaneado o fotografiado. En caso de no poseer escáner ni sistema de fotografiado, podría realizarse a ordenador, pero esta opción no debe ser la prioritaria, tanto en cuanto los exámenes que realizaréis cuando todo esto acabe (que acabará) serán manuscritos.

Se pueden consultar dudas a través del grupo de WhatsApp. Sé de sobra que se pueden hacer mil trampas, desde mirar los apuntes hasta llamar a un compañero o que otra persona realice mi examen. Pero lo esencial es que aquello que piensen en un futuro realizar examen de Biología en la EBAU, hayan practicado y contrastado sus conocimientos.

Colgaré posteriormente en esta misma entrada varios vídeos con las soluciones del examen y una explicación breve de las mismas.

Haremos más pruebas de este tipo (obligatorias) sobre ejercicios de temas anteriores, para forzaos un poco a estudiar y no perder el curso.

Salud para todos.


Vamos a por las respuestas:

En cada pregunta encontramos el vídeo explicativo y la respuesta en pdf.

Pregunta 1:


Pregunta 2:

Pregunta 3:


Pregunta 4:

Pregunta 5: