Interacción Genética: Epistasia y Herencia Poligénica

Epistasia.

En ocasiones, la expresión de un gen interactúa o condiciona la expresión de otros genes, que pueden estar relacionados con distintos alelos. Es decir, puede suceder que la expresión de un gen interactúe con otros genes y provoque que estos no se expresen o que la expresión de los mismos sea diferente a la esperada o no se manifieste con el fenotipo esperado.

Esta interacción entre genes puede hacer que las proporciones de los descendientes no sea la esperada o no se corresponda con la descendencia prevista según las leyes mendelianas de la herencia.

Estas variaciones de las proporciones esperadas en un alelo concreto y derivadas de la expresión de genes relacionados con alelos diferentes recibe el nombre de Epistasia. Se dice que un gen o grupo de genes epistásicos suprimirá la expresión de un gen o grupo de genes de un alelo diferente y que denominamos hipostáticos. 

Veamos un ejemplo extremo: el síndrome del cabello acanalado o impeinable es una alteración autosómica dominante que hace que en el pelo aparezca un surco o canal longitudinal que provoca que el pelo se vuelvan muy difíciles de peinar debido a su disposición. Si un individuo con esta alteración tuviese una alopecia congénita hereditaria, el pelo acanalado no sería visible (ya que el individuo, sencillamente, carecería de pelo). Pero, al poseer el genotipo del pelo acanalado, podría transmitirlo a su descendencia. Es decir, aunque es un alelo dominante, no aparece porque otro gen lo oculta. Pero puede ser transmitido a su descendencia, pudiendo aparecer en sus descendientes siempre y cuando estos no expresasen también los genes relativos a la alopecia congénita.

Imaginemos otro ejemplo. En los hámster, un determinado gen que denominamos A hace que el ratón presente el pelo marrón o agoutí y que es dominante sobre un determinado gen que denominamos a y que hace que el ratón tenga pelo negro. Si cruzamos dos líneas híbridas Aa, sería esperable que 3/4 partes de la descendencia presentasen el pelo marrón, mientras que 1/4 parte tendrían el pelo negro. Pero si ambas líneas son también heterocigóticas para el albinismo,  que hace que el pelo aparezca de color blanco (el albinismo se debe a un gen autonómico recesivo), las proporciones cambiarán, ya que los individuos albinos no tendrán coloración en el pelo (ni negro, ni marrón), por lo que las proporciones de la descendencia será 9/16 marrón, 3/16 negro y 4/16 blanco (o albino).

Debemos darnos cuenta que la proporción entre marrón y negro pasa de 4 a 1 si no apareciese interferencia con el genotipo albino, frente a la proporción 3 a 1 que encontramos cuando se nos cruza el genotipo albino.

Además, como vemos, parte de los individuos albinos transmitirán a la descendencia el genotipo marrón y parte el genotipo negro, sin que podamos apreciar ninguno de los dos genotipos.

Herencia Poligénica.

Algunas características fenotípicas no son controlados por un solo gen, sino por un grupo de genes. Existen muchos ejemplos, siendo la altura o el color de la piel o el color de ojos tres ejemplos clásicos en seres humanos.

Al existir varios genes para controlar un solo carácter, existen muchas herencias intermedias. Por este motivo, no podemos calificar a las personas sencillamente como altas o bajas, ni podemos decir que una persona es sencillamente morena o rubia, existiendo un amplio grado de niveles intermedios. 

Cuando un carácter se asocia a una herencia poligñenica, la distribución de los genotipos dentro de las poblaciones suele responder a gráficas en forma de campana, con una serie de fenotipos que tenderán a ser más abundantes y que corresponderán a aquellos que se caracterizan por alelos dominantes en situación de heterocigosis, frente a otros que aparecerán con menos frecuencia de forma gradual y que se caracterizarán por alelos recesivos o por los grupos de individuos con todos los genotipos en homocigosis.

Es decir, los genotipos con mayores proporciones de homocigosis tenderán a ser más infrecuentes, frente a los heterocigóticos que además manifestarán principalmente a los alelos dominantes.

Herencia: Características y Cuestiones sobre Herencia

La herencia de caracteres de una generación a la siguiente es un hecho conocido por los seres humanos desde tiempos ancestrales. No solo en lo referido a las similitudes físicas entre padres e hijos, también en la tendencia a enfermar de ciertas líneas familiares, así como las implicaciones de la herencia en todo lo relacionado con la ganadería y la agricultura.

Los seres humanos se han dedicado a cruzar y seleccionar individuos de razas de ganado o animales domésticos desde el neolítico. También se han cruzado y seleccionado distintas variedades de plantas, a fin de conseguir cultivar las idóneas para el consumo humano, aquellas que tenían mejor sabor, mejores propiedades nutricionales, o las que crecen con mayor facilidad en un clima o ambiente determinado.

Las leyes que rigen los procesos de transmisión de caracteres no han sido estudiadas, sin embargo, hasta mediados del siglo XIX, cuando un monje austriaco llamado Gregor Johan Mendel realizó una serie de estudios de transmisión de caracteres en vegetales. Concretamente, estudió la transmisión de siete características variables de los guisantes (altura de la planta, color y forma de la vaina, color y forma de las semillas y color y posición de las flores). 

Mendel publicó sus trabajos en 1866 aunque permanecieron ignorados durante más de tres décadas y no fueron reconocidos hasta los inicios del siglos XX.

Antes de analizar las conclusiones de los trabajos de Mendel y las teorías actuales de la herencia, debemos estudiar una serie de conceptos esenciales.

Definiciones previas

Comenzaremos estudiando una serie de definiciones esenciales para estudiar todo el proceso de la herencia y de la transmisión de caracteres.

Genotipo vs Fenotipo

Entendemos por genotipo al conjunto de genes que posee un ser vivo, es decir, la información contenida en el ADN de un individuo concreto.

Entendemos por fenotipo al conjunto de características física o morfológicas que presenta un individuo (y que en general son observables).

Las razas y variedades de animales y plantas, desde razas de perros a tipos de manzanas, son la manifestación de distintos genotipos en la forma de distintos fenotipos. 

Ambos términos están relacionados. Un genotipo determinado hace que en el individuo tienda a aparecer una fenotipo concreto. Pero no se puede establecer una correlación directa, es decir, un genotipo puede expresarse como un fenotipo determinado o no hacerlo dependiendo de ciertos factores ajenos al individuo y que denominamos factores ambientales.

Es decir, los factores ambientales son todos aquellos que pueden hacer que un genotipo se exprese como un fenotipo determinado o no.

Esto se comprende mejor con un ejemplo. La fenilcetonuria es una enfermedad genética que impide metabolizar el aminoácido fenilalanina; se manifiesta tras el nacimiento, cuando el bebé comienza a alimentarse y provoca acumulación de fenilalanina en el cerebro, que deriva en gravísimos daños cerebrales. Si detectamos la enfermedad y evitamos que el bebé consuma el aminoácido fenilalanina, la persona no acumulará fenilalanina y por lo tanto no enfermará. Es decir, aunque presente el genotipo que causa la enfermedad, si ambientalmente evitamos la acumulación del aminoácido conseguimos que el fenotipo (es decir, las gravísimas lesiones cerebrales) no se manifieste.

Existen genes que solo se manifiestan en determinadas condiciones ambientales de temperatura, luz, presión atmosférica, presencia de sustancias externas, etcétera.

Del mismo modo, un fenotipo determinado puede provenir de distintos genotipos. La hemofilia, por ejemplo, puede provenir de distintos tipos de mutaciones en distintos factores de coagulación. Es decir, hay varios tipos de mutaciones, o lo que es lo mismo, varios genotipos distintos, que derivan en el mismo tipo de enfermedad, es decir, en el mismo fenotipo.

Todo fenotipo proviene, en definitiva, bien de factores genéticos, bien de factores ambientales o, en muchas ocasiones, de una combinación de ambos tipos de factores.

Alelos y Genes

Un gen es una secuencia de ADN que codifica para una proteína determinada. Por su relación con el concepto de gen, debemos estudiar el concepto de alelo.

Entendemos por alelo al gen o conjunto de genes que causan o se manifiestan como una serie de fenotipos determinados. Es decir, un fenotipo estará causado por un alelo, que contendrá al gen o grupo de genes que causan el fenotipo.

Diferentes características físicas, diferentes fenotipos, estarán causados por la existencia de distintos tipos de alelos para una característica física determinada. Y como hemos indicado, estos alelos son diferentes debido a que la información genética, la secuencia de ADN de los genes que contienen, es diferente. 

Así, si un grupo de genes determinados marcan el color de ojos de una mosca, denominamos alelos a las diferentes variantes del gen que hacen que aparezcan diferentes fenotipos, es decir, habrá un alelo que hará que aparezcan ojos negros, otro provocarán ojos blancos, otro hará que los ojos del insecto sean rojos.

Debemos tener en cuenta que la mayor parte de los organismos poseen dos cromosomas, o lo que es lo mismo, dos copias de un alelo. Pero los cromosomas son homólogos, no idénticos, por lo tanto pueden tener dos alelos diferentes (uno en cada cromosoma). La relación entre los alelos y las características de la herencia de los mismos son la base de las leyes de Mendel, que se desprenden directamente de sus estudios con guisantes.